La revisión de hoy de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una interesante y fatal enfermedad en la que hemos avanzado... casi nada. De JAMA (2026). Puntos clave:
La sospecha inicial debe enfocarse en la coexistencia progresiva e indolora de signos de motoneurona superior (espasticidad, hiperreflexia, reflejos patológicos) y motoneurona inferior (atrofia, debilidad, fasciculaciones, hiporreflexia). Primero suele ser focal, pero se disemina con el tiempo.
El diagnóstico sigue siendo predominantemente clínico. La electromiografía es la herramienta de apoyo principal para demostrar denervación activa y reinervación crónica, pero sobre todo, es vital para excluir diagnósticos diferenciales (miopatías, neuropatías, miastenia). No existe ningún biomarcador diagnóstico definitivo.
Idealmente incluir paneles genéticos a todos los pacientes diagnosticados con ELA, no solo a los que tienen historia familiar. Aunque el 85% de los casos son esporádicos, identificar variantes genéticas es importante. El gen SOD1 tiene una diana terapéutica ya.
Hay +60 genes asociados a la ELA, pero el hallazgo neuropatológico en 97% es la mislocalización nuclear y la agregación citoplasmática de la proteína TDP-43
Sigue siendo fatal con una supervivencia de 3-5 años. Los fármacos orales aprobados (Riluzol y Edaravona) ofrecen un beneficio clínico apenas marginal. El manejo sintomático mediante equipos multidisciplinarios impacta más en la supervivencia. Tofersén es prometedor, una terapia antisentido intratecal que disminuye la progresión exclusivamente en el subgrupo de pacientes con mutación SOD1.
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