La causa de la enfermedad de Wilson se debe a una mutación genética que impide a los pacientes excretar el cobre en cantidad adecuada, lo que lleva a una acumulación tóxica del elemento. El uso de quelantes o de sales de zinc son las opciones disponibles para tratar esta enfermedad que, si no se trata, evoluciona lentamente hasta la muerte del paciente.
El
cobre es un oligoelemento esencial que interviene como catalizador en
multitud de reacciones enzimáticas. Los principales alimentos que
permiten la incorporación de cobre a nuestro organismo son legumbres,
granos, semillas oleaginosas, carnes, pescados y mariscos, y otros
alimentos como chocolate, champiñones o frutos secos.
Existen personas (una de cada 30.000) que presentan una mutación autosómica recesiva, enfermedad de Wilson, que impide que se produzca una adecuada eliminación del elemento. Su acumulación, principalmente en hígado, pero también en ojos y sistema nervioso, hasta niveles tóxicos implica la aparición, generalmente ya en la segunda o tercera etapa de la vida, de un cuadro sintomatológico ampliamente variable que incluye elevación crónica de las transaminasas, aumento del tamaño del hígado, hepatitis, signos oftálmicos (por ejemplo anillo pericorneal), temblores, ataxia, trastornos motores, trastornos de personalidad o de conducta, disfunción renal, anemia hemolítica y de coagulación secundaria, trastornos cardiomiopatía, debilidad muscular, osteoporosis, y un largo etcétera. Se puede sospechar fuertemente de la presencia de esta enfermedad durante revisiones oftalmológicas, cuando se observa presencia de elementos característicos como el anillo de Kayser-Fleischer pericorneal (borde del iris marrón o de dorado a verdoso debido a la acumulación de cobre en la córnea) o cataratas "en girasol "(depósitos de color marrón-amarillo en la lente), o cuando se presentan alteraciones neuromusculares como asterixis (pérdida de tono muscular a corto plazo que supone sacudidas mioclónicas de las extremidades, seguidas de un movimiento de corrección). También puede indicar presencia de enfermedad de Wilson la existencia de enfermedad hepática con síntomas inexplicables o problemas neuromusculares similar a la enfermedad de Parkinson cuando se manifiestan antes de los 45 años. Las posibilidades de mejora del paciente aumentan de manera significativa si se hace un diagnóstico lo más temprano posible.
Una vez detectada la alteración, la primera medida consiste en eliminar de inmediato las posibles fuentes dietéticas de cobre y tratar de rebajar los niveles ya establecidos con el uso de quelantes como la D-penicilamina o el diclorhidrato de trietilentetramina (trientina), que permiten el secuestro del elemento por su capacidad de establecer uniones divalentes con él, y su excreción por vía renal. También son útiles las sales de zinc tales como acetato de zinc o sulfato de zinc, que aumentan la biosíntesis de la metalotioneína, también con capacidad quelante sobre el cobre. El uso directo de quelantes suele utilizarse para iniciar el tratamiento, especialmente cuando existen síntomas hepáticos o neurológicos, y las sales de cinc como tratamiento de mantenimiento en una fase posterior. Debe tenerse en cuenta la posible presencia de efectos adversos graves (en el 20% de los casos) que pueden incluir trastornos del movimiento extrapiramidal, y reacciones inmunológicas.
Existen personas (una de cada 30.000) que presentan una mutación autosómica recesiva, enfermedad de Wilson, que impide que se produzca una adecuada eliminación del elemento. Su acumulación, principalmente en hígado, pero también en ojos y sistema nervioso, hasta niveles tóxicos implica la aparición, generalmente ya en la segunda o tercera etapa de la vida, de un cuadro sintomatológico ampliamente variable que incluye elevación crónica de las transaminasas, aumento del tamaño del hígado, hepatitis, signos oftálmicos (por ejemplo anillo pericorneal), temblores, ataxia, trastornos motores, trastornos de personalidad o de conducta, disfunción renal, anemia hemolítica y de coagulación secundaria, trastornos cardiomiopatía, debilidad muscular, osteoporosis, y un largo etcétera. Se puede sospechar fuertemente de la presencia de esta enfermedad durante revisiones oftalmológicas, cuando se observa presencia de elementos característicos como el anillo de Kayser-Fleischer pericorneal (borde del iris marrón o de dorado a verdoso debido a la acumulación de cobre en la córnea) o cataratas "en girasol "(depósitos de color marrón-amarillo en la lente), o cuando se presentan alteraciones neuromusculares como asterixis (pérdida de tono muscular a corto plazo que supone sacudidas mioclónicas de las extremidades, seguidas de un movimiento de corrección). También puede indicar presencia de enfermedad de Wilson la existencia de enfermedad hepática con síntomas inexplicables o problemas neuromusculares similar a la enfermedad de Parkinson cuando se manifiestan antes de los 45 años. Las posibilidades de mejora del paciente aumentan de manera significativa si se hace un diagnóstico lo más temprano posible.
Una vez detectada la alteración, la primera medida consiste en eliminar de inmediato las posibles fuentes dietéticas de cobre y tratar de rebajar los niveles ya establecidos con el uso de quelantes como la D-penicilamina o el diclorhidrato de trietilentetramina (trientina), que permiten el secuestro del elemento por su capacidad de establecer uniones divalentes con él, y su excreción por vía renal. También son útiles las sales de zinc tales como acetato de zinc o sulfato de zinc, que aumentan la biosíntesis de la metalotioneína, también con capacidad quelante sobre el cobre. El uso directo de quelantes suele utilizarse para iniciar el tratamiento, especialmente cuando existen síntomas hepáticos o neurológicos, y las sales de cinc como tratamiento de mantenimiento en una fase posterior. Debe tenerse en cuenta la posible presencia de efectos adversos graves (en el 20% de los casos) que pueden incluir trastornos del movimiento extrapiramidal, y reacciones inmunológicas.
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