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Dres. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A.
Epilepsia 2014, 1–8
Introducción
En 2005, un grupo de trabajo de la International League Against Epilepsy (ILAE) formuló definiciones conceptuales de
“convulsión” y
“epilepsia” (Tabla 1).
Tabla 1. Definición conceptual de convulsión y epilepsia –informe de 2005
Una convulsión epiléptica es la aparición
transitoria de signos y/o síntomas debidos a actividad neuronal excesiva
o hipersincrónica en el cerebro.
La epilepsia es un trastorno cerebral
caracterizado por la predisposición permanente a generar convulsiones
epilépticas y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas,
psicológicas y sociales de este trastorno. La definición de epilepsia
exige que ocurra por lo menos una convulsión epiléptica |
Las definiciones conceptuales se pueden traducir con propósitos específicos a definiciones
operativas (prácticas).
La ILAE encargó a un Grupo de trabajo que formulara una definición
operativa para propósitos de diagnóstico clínico. Este artículo resume
las recomendaciones del Grupo de trabajo. En diciembre de 2013, el
Comité Ejecutivo de la ILAE adoptó las recomendaciones como posición de
la ILAE.
La definición actual exige dos convulsiones no provocadas producidas con un intervalo mínimo de 24 horas.
Algunos especialistas reconocen la necesidad de estudiar las
circunstancias con alto riesgo de convulsiones a futuro tras una primera
convulsión no provocada.
Por ejemplo, un grupo de estudio Delphi de España votó, con gran
consenso, a favor del tratamiento en cinco de siete situaciones
hipotéticas tras la primera convulsión.
La decisión de tratar no equivale necesariamente al diagnóstico de
epilepsia, pero puede ser considerada como un marcador de que se cree
que el paciente tiene predisposición permanente para nuevas
convulsiones. A la inversa, el diagnóstico de epilepsia no
necesariamente exige tratamiento. Una definición debe coincidir con la
manera de pensar de médicos y pacientes e incorporar otras
consideraciones individuales a fin de contribuir a tomar decisiones
terapéuticas.
Definición práctica de la epilepsia
Conceptualmente, existe epilepsia después de por lo menos una convulsión no provocada, cuando hay alto riesgo de otra, aunque el riesgo exigido actual es materia de debate.
Tras una convulsión aislada no provocada, el riesgo de otra es del
40–52%. Con dos convulsiones no febriles no provocadas, la posibilidad
de sufrir otra es del 73%, con un intervalo de confianza (IC) del 95%
del 59-87%, que aquí se representará como aproximadamente el 60–90%.
La definición de epilepsia como “dos convulsiones no provocadas” ha sido útil, pero es insuficiente en algunas circunstancias.
Para que la definición clínica práctica (operativa) de epilepsia
concuerde con lo que los epileptólogos piensan sobre la epilepsia, el
Grupo de trabajo de la ILAE recomienda ampliarla para incluir las
circunstancias mencionadas en la tabla 2 y agrega un límite temporal a
la definición.
Tabla 2: Definición operativa (práctica) de la epilepsia
La epilepsia es una enfermedad cerebral definida por cualquiera de los siguientes trastornos:
- Por lo menos dos convulsiones no provocadas producidas con más de 24 horas de intervalo entre cada una.
- Una convulsión no provocada y la
probabilidad de otras convulsiones similar al riesgo general de recidiva
(por lo menos el 60%) tras dos convulsiones no provocadas, producidas
durante los 10 años siguientes.
- Diagnóstico de un síndrome epiléptico
Se considera que la epilepsia se resolvió
en las personas que tenían un síndrome epiléptico dependiente de la
edad, pero ya pasaron esa edad o aquéllas que no sufrieron convulsiones
durante los últimos 10 años, sin tomar medicamentos anticonvulsivos
durante los últimos 5 años |
La enfermedad
Tradicionalmente se consideró la epilepsia como un trastorno o una
familia de trastornos, más que como una enfermedad, para subrayar que
está compuesta por muchas enfermedades y trastornos diferentes.
El término
trastorno implica un problema funcional, no
necesariamente permanente; mientras que el término enfermedad puede
expresar (pero no siempre) un desarreglo más duradero de la función
normal. El término “trastorno” no es bien comprendido por el público y
reduce al mínimo la naturaleza grave de la epilepsia. La ILAE y el
International Bureau for Epilepsy (IBE) acordaron recientemente que es
mejor considerar a la epilepsia como una enfermedad.
Dos convulsions no provocadas
Sufre epilepsia el paciente que tuvo una convulsión y cuyo cerebro, por
cualquier motivo, tiene una tendencia patológica y permanente a las
convulsiones recurrentes. Esta tendencia se puede imaginar como un
descenso patológico del umbral de convulsiones, en relación con las
personas sin el trastorno. La definición comúnmente empleada de
epilepsia (véase tabla 2) es por lo menos dos convulsiones no provocadas
producidas con más de 24 horas de intervalo entre cada una.
Los términos
“convulsión provocada” son sinónimo de
“convulsión reactiva” o
“convulsión sintomática aguda”.
La etiología no se debe confundir con los
factores provocadores, ya que algunas etiologías producirán una tendencia permanente a sufrir convulsiones.
Las
convulsiones reflejas recurrentes, por ejemplo en
respuesta a los estímulos luminosos, representan convulsiones provocadas
que se definen como epilepsia. Aunque las convulsiones sean provocadas,
la tendencia a responder repetidamente a esos estímulos con
convulsiones concuerda con la definición conceptual de epilepsia, ya que
las epilepsias reflejas se asocian con la predisposición anormal y
permanente a estas convulsiones.
La convulsión posterior a una conmoción cerebral, las convulsiones
febriles o asociadas con la abstinencia de alcohol, son ejemplos de una
convulsión
provocada que no conduce al diagnóstico de epilepsia.
Los términos “no provocada” denotan la ausencia de un factor
temporario o reversible que haga descender el umbral y produzca una
convulsión en ese punto temporal.
Sin embargo “no provocada” es un término impreciso, porque nunca se puede estar seguro de que no hubo un factor provocador.
A la inversa, identificar un factor provocador no necesariamente
contradice la presencia de una alteración epileptógena permanente. El
Grupo de trabajo sobre definiciones reconoce los límites imprecisos de
las convulsiones provocadas y no provocadas, pero pospone la discusión.
Alto riesgo de recidiva
El segundo ítem de la tabla 2 define otro camino para diagnosticar
epilepsia. Intenta abarcar las circunstancias en que algunos médicos
clínicos y epileptólogos tratan a los pacientes como si sufrieran
epilepsia tras una única convulsión no provocada, debido al riesgo muy
alto de recidiva.
Estos casos incluyen a pacientes con una convulsión
aislada
producida por lo menos un mes después de un accidente cerebrovascular o
un niño con una convulsión aislada unida a una etiología sintomática
estructural o remota y un electroencefalograma (EEG) epileptiforme. Otro
ejemplo es un paciente en el que se puede diagnosticar un síndrome de
epilepsia específico asociado con alteración persistente del umbral tras
una convulsión aislada.
Los
riesgos de recidiva no se conocen para la mayoría
de los casos. No obstante, si el médico es consciente de que la lesión
generó una predisposición permanente para convulsiones con riesgo
comparable al de aquéllos que sufrieron dos convulsiones no provocadas,
entonces se debería considerar que esa persona también sufre epilepsia.
Si bien elegir una cifra de umbral de riesgo puede ser excesivamente
preciso, para poder efectuar una comparación general, este riesgo es de
alrededor del 60–90% tras dos convulsiones no provocadas. Un umbral del
60% supera el nivel del 50% de riesgo de recidiva hallado a los 5 años
de una convulsión única en un estudio multicéntrico de epilepsia y
convulsiones aisladas (estudio MESS).
Es importante saber que una convulsión aislada sumada a más una lesión o
una convulsión aislada sumada a espigas epileptiformes en el EEG no
reúnen automáticamente los criterios para esta definición operativa de
epilepsia, porque los datos pueden variar según los diferentes estudios y
las circunstancias clínicas específicas.
El riesgo de recidiva es una función del tiempo: cuánto mayor el tiempo desde la última convulsión, menor el riesgo.
En ausencia de información clara sobre el riesgo de recidiva o incluso
si no se conoce esta información, la definición de epilepsia se origina
en la segunda convulsión no provocada. Por otro lado, si hay información
para indicar que el riesgo de una segunda convulsión excede lo que
habitualmente se considera epilepsia (alrededor del 60%), se puede
considerar que el paciente sufre epilepsia.
Síndrome epiléptico
Si hay evidencia de un síndrome epiléptico, se supone que hay epilepsia,
aunque el riesgo de convulsiones ulteriores sea bajo. Esto es lo que
ocurre con la epilepsia benigna con espigas centro-temporales (BECTS por
las siglas del inglés).Pueden existir casos sindrómicos excepcionales
en que quizás no se produzcan convulsiones, como en las espigas y ondas
continuas durante el sueño y el síndrome de Landau- Kleffner.
Consecuencias terapéuticas
El diagnóstico de epilepsia y la decisión de tratar son dos cuestiones
relacionadas, pero diferentes. La definición práctica propuesta puede
brindar apoyo al médico que desea tratar al paciente con alto riesgo de
recidiva tras una convulsión aislada no provocada.
La decisión terapéutica depende de los deseos del paciente, el índice
riesgo-beneficio de cada paciente y las opciones disponibles. El médico
debe sopesar la posible evitación de una segunda convulsión con sus
riesgos, contra el riesgo de efectos colaterales de los medicamentos y
los costos para los pacientes.
Muchos epileptólogos tratan durante un tiempo tras una convulsión
sintomática aguda (por ejemplo, en la encefalitis herpética), sin que
esto signifique que el paciente sea epiléptico. En cambio, los pacientes
con convulsiones leves, con convulsiones a intervalos prolongados o
aquéllos que rechazan el tratamiento, pueden no recibirlo aunque tengan
diagnóstico de epilepsia.
Convulsiones no provocadas alejadas en el tiempo
El lapso entre dos convulsiones no provocadas que juntas cumplen los
requisitos para epilepsia es ambiguo. Las convulsiones que se producen
en el lapso de 24 hs confieren aproximadamente el mismo riesgo para
convulsiones posteriores que una sola convulsión. El Grupo de trabajo
conservó el concepto de que las convulsiones no provocadas producidas en
ese lapso se consideren como una sola convulsión no provocada para
pronosticar el riesgo de recurrencia.
Algunos especialistas consideran que hay epilepsia, pero en remisión,
tras 5 años sin convulsiones. Sin embargo, la definición de epilepsia no
especifica un límite de tiempo de la segunda convulsión no provocada
para señalar el inicio de la epilepsia.
Por lo tanto se puede considerar la presencia de epilepsia si se
produjo una convulsión no provocada a la edad de 1 año y después a los
80 años, trastorno que se denomina oligoepilepsia. El Grupo de trabajo
reconoce que, en esas circunstancias, las causas de las convulsiones en
esos dos puntos temporales podrían ser diferentes y, de ser así, no
sería epilepsia.
Resolución de la epilepsia
La definición tradicional indica que, una vez diagnosticada, la
epilepsia es para siempre. La ausencia de convulsiones durante largo
tiempo se puede deber a varias circunstancias y tratamientos. La
tendencia a sufrir convulsiones no provocadas puede subsistir, pero las
convulsiones son suprimidas por el tratamiento. Los niños pueden superar
su epilepsia, como sucede en la BECTS.
Algunos pacientes pueden haber recibido un tratamiento definitivo,
como la cirugía cerebral. El Grupo de trabajo buscó un término que
incluyera la posible terminación de la carga de sufrir epilepsia. La
literatura médica emplea la palabra
“remisión”, pero es un término que el público no comprende bien y tampoco trasmite la ausencia de enfermedad.
“Cura” implica que el riesgo
de convulsiones a futuro no es mayor que el de la población no afectada,
pero con antecedentes de epilepsia nunca se logra un riesgo tan bajo.
Por ello el Grupo de tareas adoptó el término “resolución” Cuando la
epilepsia se resuelve, significa que la persona ya no sufre epilepsia,
aunque no garantiza que ésta no volverá.
¿Qué intervalos de tiempo y qué circunstancias deben caracterizar a la epilepsia resuelta?
El riesgo de recidiva depende del tipo de epilepsia, la edad, el
síndrome, la etiología, el tratamiento y muchos otros factores. La
epilepsia mioclónica juvenil
tiene alto riesgo de recidiva durante varias décadas, pero sin embargo
puede haber remisiones. Las lesiones cerebrales estructurales, como las
malformaciones del desarrollo cortical, pueden aumentar el riesgo de
convulsiones durante largo tiempo.
Las convulsiones pueden recidivar a intervalos variables tras la
remisión debida a la extirpación de una lesión epileptógena, como una
malformación cavernosa. Un estudio de 347 niños que alcanzaron como
mínimo una “remisión total” de 5 años, incluidos por lo menos 5 años sin
medicación anticonvulsiva identificó recidivas tardías en el 6%. Tras
la cirugía para la epilepsia del lóbulo temporal, el 54,2% de los
pacientes sufrieron recidivas dentro de los 6 meses; mientras que sólo
el 1,9% recidivó 4 años después de la cirugía.
El
riesgo de recidiva tras una convulsión no provocada
disminuye con el tiempo. La mayoría de las recidivas son tempranas. Tras
una sola convulsión no provocada, en el 80%- 90% de los que tuvieron
una segunda convulsión ésta se produjo dentro de los 2 años.
El estudio The National General Practice Study of Epilepsy del Reino
Unido identificó un riesgo de recurrencia a 3 años del 44% tras un
período sin convulsiones de 6 meses, del 32% tras 12 meses y del 17%
tras 18 meses. Las recidivas tardías son raras después de pasados 5
años.
El Grupo de trabajo definió que se había resuelto la epilepsia en
aquellas personas que sufrían un síndrome de epilepsia dependiente de la
edad, pero que ya habían pasado esa edad o en aquéllos que no habían
sufrido convulsiones durante los últimos 10 años, sin medicación durante
los últimos 5 años.
Información imperfecta
Desde la perspectiva del médico, la nueva definición práctica que
vincula la epilepsia con una probabilidad predefinida de recurrencia de
las convulsiones aporta mayor claridad al proceso diagnóstico. Sin
embargo, la aplicación óptima de esta definición con frecuencia exige
capacidad diagnóstica e interpretativa especializada, que quizás no se
encuentre en todos los ámbitos, especialmente en el de atención
primaria.
Más importante aún es la incertidumbre inevitable en muchas
situaciones sobre la posible epileptogenia de una lesión demostrada
mediante resonancia magnética (RM). Por ejemplo, uno o más quistes
cerebrales en un paciente con neurocisticercosis pueden ser hallazgos
incidentales sin actividad epileptógena. Riesgo no equivale a
causalidad. Ante la duda, se debe derivar a un centro especializado.
En ausencia de una convulsión documentada por video-EEG y típica de las
convulsiones no provocadas recurrentes, habrá situaciones donde el
diagnóstico de epilepsia sea incierto. Un enfoque para estos casos
ambiguos sería definir un trastorno llamado “probable epilepsia”.
Un enfoque similar se adoptó para otras enfermedades, como la
esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica, la migraña,
entre otras. El Grupo de trabajo de la ILAE reconoció la diferencia
sutil, pero importante, entre decir a un paciente “usted tiene una
probable epilepsia” versus “usted probablemente tiene epilepsia.” Al no
haber información segura, esta última afirmación parece más honesta. El
Grupo de trabajo no definió la probable epilepsia como una entidad
específica, pero dejó abierta esa posibilidad a futuro.
Consecuencias de la definición práctica
Para el paciente, la epilepsia se asocia con estigma y repercusiones
psicológicas, sociales, cognitivas y económicas tan importantes que
forman parte de la definición conceptual de la epilepsia. La nueva
definición práctica podría mejorar la evolución al sensibilizar a los
médicos sobre la necesidad de tener más en cuenta el riesgo de recidiva
tras una sola convulsión no provocada y lograr que estén más tranquilos
si inician el tratamiento tras algunas convulsiones no provocadas
iniciales.
Esto debe ser personalizado, ya que el diagnóstico de epilepsia no
necesariamente exige tratamiento con un anticonvulsivo y el tratamiento
podría estar justificado en algunos pacientes que no tienen diagnóstico
definitivo de epilepsia.
Una definición práctica que permita el diagnóstico más precoz será
especialmente útil para prevenir los riesgos innecesarios de lesiones
físicas o las consecuencias sociales producidas por las convulsiones
recurrentes en pacientes considerados susceptibles de alto riesgo de
recidiva. La nueva definición también proporciona mayor oportunidad de
intervenciones que puedan prevenir la progresión de la epilepsia y la
aparición de enfermedades concomitantes.
Si se emplea la definición modificada, algunos pacientes considerados
como epilépticos ya no tendrán ese diagnóstico. Otros que reúnen los
criterios de “convulsión aislada con alto riesgo de otra” pasarían al
grupo con epilepsia.
La definición de epilepsia afectará el diagnóstico y el tratamiento
tanto en los países ricos como en los pobres. El Grupo de trabajo tuvo
la precaución de definir la epilepsia de manera que se la pueda aplicar
en general, con el empleo de tecnología cara o sin él.
El diagnóstico correcto de epilepsia en personas en quienes no se había
diagnosticado previamente puede tener consecuencias negativas o
positivas. Por ejemplo, podría conseguir rembolso por los medicamentos
que otra manera tendría que pagar.
Por otro lado, a muchas personas con epilepsia les es difícil
conseguir seguro médico o seguro de vida. El estigma podría afectar
profundamente a algunas personas que antes no se consideraban como
epilépticas, con consecuencias graves y equivocadas, como la pérdida de
acceso a la educación o la prohibición de casarse. Permitir que la
epilepsia sea declarada como “resuelta” puede quitar el estigma de
algunos que ya no serán considerados como epilépticos. Habrá
consecuencias económicas y sanitarias positivas cuando mediante el
diagnóstico más preciso se puedan efectuar tratamientos preventivos
antes de que se produzca una segunda convulsión.
Una definición modificada tiene consecuencias para la legislación y la
economía sanitaria. Las reglas para ciertas actividades, como las
limitaciones para conducir automóviles, se relacionan más con la
frecuencia de las convulsiones o con el riesgo de recurrencia de las
mismas que con el diagnóstico de epilepsia, pero esto no siempre es así.
En algunos países, el diagnóstico de epilepsia limita el tiempo de
validez del permiso de conducir o el tipo de permiso otorgado. Las
recomendaciones sobre la participación en ciertos deportes pueden
estipular restricciones para las personas con diagnóstico de epilepsia,
independientemente de los antecedentes de las convulsiones. La cobertura
de los seguros y los beneficios sociales también se podría afectar por
esta etiqueta diagnóstica.
Conclusión
La epilepsia se definió anteriormente como por lo menos dos convulsiones
no provocadas con más de 24 hs de intervalo entre cada una. La
definición práctica modificada indica que también se puede considerar
que existe epilepsia tras una convulsión no provocada cuando el paciente
tiene otros factores que se asocian con gran probabilidad de descenso
persistente del umbral para las convulsiones y por lo tanto con gran
riesgo de recurrencia.
Este riesgo debe ser equivalente al riesgo de recurrencia de una
tercera convulsión en aquéllos con dos convulsiones no provocadas,
aproximadamente por lo menos el 60%. Este nivel de riesgo está presente
con lesiones estructurales remotas, como el accidente cerebrovascular,
la infección del SNC, ciertos tipos de traumatismo de cráneo o el
diagnóstico de un síndrome epiléptico específico. También se considera
que sufren epilepsia las personas con convulsiones reflejas recurrentes,
como las convulsiones fotosensibles.
La epilepsia no necesariamente dura toda la vida y se considera que se
resolvió si una persona no sufrió convulsiones durante los últimos 10
años y no recibió medicación anticonvulsiva por lo menos durante los
últimos 5 años, o cuando esa persona superó la edad del síndrome
epiléptico dependiente de la edad. La nueva definición es más complicada
que la antigua.
Hay pocos estudios que proporcionen conocimientos detallados sobre el
riesgo de recidiva de las convulsiones, de modo que la mayoría de los
diagnósticos de epilepsia necesariamente se deberán hacer por
documentación de dos convulsiones no provocadas. A medida que se reúnan
más conocimientos sobre los riesgos de recurrencia para etiologías
específicas, la aplicación de las definiciones de epilepsia será más
precisa y más útil.
♦ Traducción y comentario objetivo: Dr. Ricardo Ferrerira
