Avances en gestión clínica. Medicina de precisión, medicina personalizada y medicina centrada en la persona.

En los últimos años hemos oído utilizar con frecuencia el término medicina personalizada refiriéndose a la utilización de nuestra creciente comprensión de la variabilidad genética en medicina para realizar estrategias de prevención y diagnósticos más precisos y tratamientos más seguros y efectivos para cada individuo.

He de confesar que el uso del adjetivo “personalizada” refiriéndose a la individualización de los tratamientos en función de las características genéticas de cada persona, siempre me ha producido cierta incomodidad porque me parece que la persona es mucho más que su información genética, por precisa que ésta sea.

Por este motivo me alegró oír el término medicina de precisión en relación a la nueva iniciativa de la Administración Obama anunciada en su discurso del Estado de la Nación del 20 de enero pasado (ver post Avances en gestión clínica del 6 de febrero).

El término surge de un documento elaborado por el National Research Council: “Toward Precision Medicine : Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease” (1). Se ha evitado el término medicina personalizada utilizado ampliamente incluso con fines publicitarios, y se ha sustituido por el de medicina de precisión con objeto de evitar que se malinterprete dando a entender que los tratamientos serían diseñados y sintetizados personalmente para pacientes únicos. En cambio se ha querido transmitir un concepto más amplio que incluiría la precisión en la adaptación de las terapias para subpoblaciones definidas por la genómica. 

La iniciativa se ha presentado como un audaz y prometedor esfuerzo pionero en un nuevo modelo de investigación que revolucionará la medicina a corto y largo plazo (2). Se prevé reclutar una cohorte longitudinal de 1 millón de voluntarios a los que se les pedirá no sólo la secuenciación de todo el genoma, sino también sus registros electrónicos de salud y la monitorización continuada y la retroalimentación personalizada, mediante dispositivos móviles tipo smartphone y smartwatch, de sus hábitos de vida, dieta, ejercicio y exposición ambiental entre otros. Como dice Francis Collins, Director del National Institutes of Health, “los genes cargan el arma, pero el entorno la dispara” (3). Les invito a conocer más detalles de este faraónico proyecto a través del canal youtube de “Precision Medicine Initiative”.

No todo el mundo comparte el entusiasmo por la iniciativa, algunos escépticos la acusan de sensacionalista y alegan que quizás sería preferible dedicar estos recursos a reducir las inequidades del sistema, o a la promoción del ejercicio y la dieta que puede reducir de forma espectacular el riesgo de enfermedades como la diabetes pero que evidentemente no resulta ser tan “sexy” como la medicina de precisión (4).

Es cierto que la mayoría de los tratamientos actuales han sido diseñados para el "paciente promedio." y que este enfoque de "talla única" hace que los tratamientos puedan ser muy efectivos para algunos, pero no para otros que deben soportar el coste de la toxicidad a cambio de un beneficio nulo y un coste no desdeñable para el sistema. La medicina de precisión y el uso del big data tiene un potencial innegable y sin duda nos ayudará a tomar decisiones en un contexto de menor incertidumbre. No obstante, ninguna base de datos, por inmensa que sea, nos va a decir exactamente lo que necesita o lo que quiere cada persona. Esta avalancha de datos e información hace que el juicio, la intuición, la motivación, las preferencias y los valores de las personas sean aún más valiosos. 

Cuando se trata de tomar decisiones importantes sobre nuestra salud, o sobre nuestras vidas, los datos y la información no son suficientes porque a menudo las cosas que podemos medir no son exactamente lo que más nos importa. Cada uno, independientemente de la precisión con que se conozca su genotipo y su fenotipo, y entienda por tanto los riesgos a los que se enfrenta, decidirá en función de su contexto vital, social, sus valores, preferencias y emociones; aspectos en los cuales él es el experto. Si se me permite la provocación, yo creo que esta medicina centrada en la persona en un contexto de decisión clínica compartida, es la verdadera medicina personalizada, y a mi me parece al menos tanto o más “sexy” que la medicina de precisión. 

Evidentemente la medicina de precisión y la medicina centrada en la persona o personalizada no son excluyentes sino complementarias, pero no debemos confundirnos. La Dra. Aronson, geriatra y profesora de la Universidad de California en San Francisco, en un interesante artículo que descubrí gracias a un post de Jordi Varela de en este blog hace algunos días, afirmaba que hemos priorizado la medicina en detrimento de la salud, al menos en lo que a los pacientes complejos y frágiles se refiere (5). Ahora con la avalancha de datos que se avecina deberíamos estar alerta para no priorizar la información en detrimento de las personas.

Bibliografia:

1. Committee on a Framework for Development of a New Taxonomy of Disease, National Research Council. Toward Precision Medicine : Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. Washington, DC; National Academies Press; 2011.
2. Euan, A., C. V. R. B. Falk. The Precision Medicine Initiative: A New National Effort. JAMA 2015; 313: 
3. Collins F, Varmus H. A New Initiative on Precision Medicine. N Engl J Med 2015; 372:793-795.
4. Rubin R. Precision Medicine: The Future or Simply Politics? JAMA 2015; 313:1089-91.
5. Aronson L. Necessary Steps: How Health Care Fails Older Patients, And How It Can Be Done Better. Health Aff March 2015; 34:528-532.